Genetika

UVOD V GENETIKO

Genetika je znanstvena veda na področju biologije, ki se ukvarja z geni – z njihovo molekularno strukturo in funkcijo, njihovim izražanjem ter pojavljanjem v populacijah; z dednostjo in s preučevanjem sorodnosti med organizmi.

Kakšni smo, v veliki meri določa genski zapis oziroma naša DNK. Ta se nahaja praktično v vsaki celici našega telesa, natančneje v njenem jedru. Določa naš zunanji videz, kako se bomo odzivali na svoje okolje (npr. na zdravila, sončne žarke, hranila, na fizičen napor…), do določene mere določa tudi naše obnašanje. Genski zapis je edinstven – tako nekako kot prstni odtis, saj na svetu niti dve osebi nimata identičnega genskega zapisa (razen enojajčnih dvojčkov).

Ni še dolgo nazaj, ko nismo imeli znanja o genetiki in smo izkustveno spoznavali, kako se dedujejo določene lastnosti; tako smo ugotovili, kako se pridobi najbolj odporne vrste rastlin in kakšna je verjetnost, da se bo neka lastnost izrazila. Danes je situacija precej drugačna, saj je prišlo na področju genetike do izjemnega razmaha. Tako poznamo številne sodobne tehnike, s katerimi lahko tako rekoč preberemo celotno DNK in jo nadalje interpretiramo. S temi tehnikami lahko ugotovimo sorodstvene vezi, identificiramo osebe, določimo nagnjenost za razvoj bolezni, spoznamo našo presnovo, odziv na zdravila in dobimo številne druge pomembne informacije o sebi.

Kaj so geni?

Geni so informacije, zapisane v človeškem dednem materialu (DNK) in so bistvenega pomena za rast in razvoj posameznika. Nahajajo se na kromosomih. Vsak človek jih ima 23. Kromosomi so v parih, eden izhaja iz matere, drugi od očeta. Tako ima vsak dve kopiji enega gena. Ena kopija se imenuje alel. Alela sta si med sabo lahko identična ali pa različna.

Kaj je zapisano v genih?

Prikaz dednega zapisa

Geni so bistvenega pomena pri oblikovanju naših lastnosti. Prenašajo se iz ene generacije v drugo, zaradi česar so odgovorni za podobnost med starši in njihovimi otroci. Širše gledano, omogočajo nastanek in obstoj novega človeškega bitja. Produkt genov so beljakovine, ki so glavne makromolekule v organizmih. Beljakovine so sestavljene iz manjših molekul, ki jih imenujemo aminokisline, pri čemer naša DNK nosi genetski zapis za 20 različnih aminokislin. V genih je zapisano, kako naj aminokisline tvorijo ustrezno zaporedje, poleg zaporedja pa je podana tudi informacija o vrsti aminokisline. Zapis za različne tipe aminokislin v točno določenem zaporedju tvori ustrezno beljakovino. Na tak način dedni zapis skupaj z najrazličnejšimi dejavniki okolja tvori unikatnega posameznika.

Kaj so mutacije?

Mutacija v latinščini pomeni sprememba. Ko pri genetiki govorimo o mutacijah, imamo v mislih spremembo zaporedja DNK. To se lahko zgodi na več načinov: lahko se kakšen nukleotid vrine v zaporedje, lahko se kak izbriše, lahko pa se enostavno zamenja s kakim drugim. Taki zamenjavi pravimo SNP (ang. single nucleotide polymorphism). Vsi SNP-ji so torej nastali z mutacijo. Če pride do mutacije v genu, to lahko vodi v neaktivnost tistega gena (ne izdela se pravilna beljakovina), v redkih primerih pa se izdela nova beljakovina, ki je boljša. Tako dobimo organizem z drugačno lastnostjo, ki v naravi lažje preživi. Mutacije so torej »napake« na DNK, ki se pojavljajo naključno, hkrati pa so tudi glavno gonilo evolucije.

 

Dejstva genetskega testiranja   Slovarček genetskih pojmov  
Genetske zanimivosti
         

Kot vsa živa bitja na Zemlji, smo tudi ljudje rezultat evolucijskega razvoja, ki traja že milijone let.

  Slovarček genetskih pojmov

Vse tiste besede, ki jih je moč najti na naši strani in zanje obstaja verjetnost, da jih obiskovalci ne razumejo.

  Genetske zanimivosti

Zanimivi podatki o genetskih lastnostih ljudi.