Dejstva genetskega testiranja

Ljudje smo med seboj skoraj identični

Kot vsa živa bitja na Zemlji, smo tudi ljudje rezultat evolucijskega razvoja, ki traja že milijone let. Dedni material, ki določa naš razvoj in podobo, se prenaša iz generacije v generacijo – tako imamo vsi ljudje po dve nogi in roki, pet prstov na vsakem udu, pljuča in srce. To je zgolj nekaj osnovnih lastnosti v katerih smo si enaki, saj je med dvema posameznikoma pravzaprav kar 99,9 odstotkov dednega materiala identičnega.

Izjave kot »vaš sin je pa cel oče«, so še kako resnične, saj je posameznikov genetski zapis unikaten skupek materine in očetove DNK, kjer so številne lastnosti in podobnosti vidne vsem navzven. To je v 19. stoletju ugotovil že Gregor Mendel, ko je odkril, da se biološke razlike dedujejo po starševskih organizmih kot specifično določljive lastnosti. Njegove raziskave so potekale na grahu, kjer je dokazal, da se lastnosti dedujejo po točno določenih zakonih.

A vendar smo zelo različni…

Genetske razlikeVendar genetski zapis določa veliko več kot le strukturo graha ali barvo naših oči in las, saj pomembno vpliva na razvoj celotnega telesa in ureja naš odziv na vplive iz okolja. Tako po podrobnejšem pregledu ugotovimo, da smo si zelo različni – nekateri pojedo ogromno hrane in se ne zredijo, spet drugi so izjemno nadarjeni za določene športe, medtem ko nekateri spijejo skodelico kave in so budni vso noč. Te in še mnoge druge individualne značilnosti so v veliki meri posledica razlik v preostalem 0,1 odstotku našega dednega zapisa.

 

V vsaki celici je DNK, organizirana v kromosome

Ljudje smo torej unikatna živa bitja. Sestavlja nas približno sto tisoč milijard celic. Znotraj vsake izmed njih se nahaja DNK. Le-ta ima obliko dvojne vijačnice in nosi navodila za nastanek organizma. V vsaki celici imamo dve kopiji DNK: eno dobimo od očeta, drugo pa od matere. vsaka kopija DNK je razrezana na 23 delov in urejena v super zvite strukture, imenovane kromosomi. V vsaki celici imamo tako 23 parov kromosomov. Izjema so spolne celice, kjer imamo le eno kopijo DNK, torej samo 23 kromosomov.

DNK je sestavljena iz zaporedja štirih različnih nukleotidov

Molekula DNK je sestavljena iz približno treh milijard nukleotidov. Vsak nukleotid je sestavljen iz fosfatne skupine, pentoze (sladkor s petimi ogljiki v obroču) ter dušikove baze. Med posameznimi nukleotidi so si različne le dušikove baze. V človeški DNK so štiri različne dušikove baze in posledično štirje različni nukleotidi: citozin (C), gvanin (G), timin (T) in adenin (A).

Specifično zaporedje nukleotidov predstavlja gen

Predstavljajte si izjemno dolgo vijačnico (tri milijarde nukleotidov), na kateri je zaporedje črk C, G, T, A točno določeno. Posamezni odseki te izjemno dolge vijačnice, torej deli specifičnega zaporedja črk C, G, T in A, nosijo informacije za nastanek beljakovin in predstavljajo gene. Teh odsekov je preko 25 000, kar pomeni, da imamo ravno toliko genov.

Genetsko zaporedje


Geni nosijo informacije za nastanek beljakovin

Beljakovine so gradbeni elementi telesa, poleg tega pa so beljakovine tudi vsi encimi, ki so ključ ustreznega delovanja našega organizma. Sestavljene so iz manjših molekul, imenovanih aminokisline. V genih je pravzaprav zapisano, kako naj določene aminokisline tvorijo ustrezno zaporedje. Šele zapis različnih aminokislin v točno določenem zaporedju da ustrezno beljakovino.

Zaradi SNP-jev smo unikatna bitja

Mutacija v latinščini pomeni sprememba. Ko pri genetiki govorimo o mutacijah, imamo v mislih spremembo zaporedja DNK. To se lahko zgodi na več načinov: lahko se kakšen nukleotid vrine v zaporedje, lahko se izbriše, lahko pa se enostavno zamenja s kakim drugim. Zamenjavo enega nukleotida z drugim, ki se prenaša na potomce in se obdrži v populaciji, imenujemo SNP. SNP lahko povzroči, da beljakovina, ki jo zapisuje nek gen, ne bo več povsem enaka, kar pomeni, da bo tudi njeno delovanje spremenjeno. In čeprav smo si ljudje v več kot 99 odstotkih dednega zapisa enaki, nas SNP-ji (poleg še nekaterih redkejših napak DNK) naredijo unikatna bitja.

SNP-je podedujemo od svojih staršev in določajo genotip

Spolne celice za razliko od telesnih vsebujejo zgolj 23 kromosomov. Ker od vsakega starša pridobimo po 23 kromosomov, imajo naše telesne celice 46 kromosomov, kar pomeni, da imamo v telesnih celicah tudi po dve kopiji gena za vsako lastnost. Kadar sta kopiji gena identični, stanje imenujemo homozigotno, v primeru, da sta si različni, pa je oseba heterozigot. To stanje gena (heterozigotno ali homozigotno) imenujemo genotip. Kopiji gena sta različni takrat, ko se v zaporedju nukleotidov razlikujeta vsaj na enem mestu. V eni kopiji gena je na primer na določenem mestu prisoten nukleotid A, medtem ko je na drugi kopiji gena na istem mestu prisoten nukleotid G. Rečemo, da ima oseba na tem mestu različna alela.

Genotip vpliva na fenotip

Obe kopiji gena skupaj vplivata na končno lastnost – fenotip. To je lepo razvidno kadar od enega starša podedujemo svetlo polt, od drugega pa temno, naša polt pa je nato vmesna. Podoben primer je telesna višina in telesna teža. Fenotip je lahko vidna lastnost posameznika, kot omenjena barva polti ali na primer barva las ter pa tudi vsaka druga lastnost, ki ni vidna, na primer nagnjenost k povišanemu krvnemu pritisku ali sladkorni bolezni.

Pomen asociacijskih raziskav

Na številne bolezni vpliva več genov, kjer vsak gen doprinese določen delež h končnemu tveganju. SNP tako sam po sebi navadno ne povzroča bolezni, temveč je le sprememba na določenem mestu v genetskem zapisu, povezana z nastankom bolezni. Odkrivamo jih z asociacijskimi študijami, kjer primerjamo genetski zapis večjega števila obolelih oseb z genetskim zapisom zdravih. Če najdemo SNP-je, ki se mnogo pogosteje pojavljajo pri obolelih kot pri zdravih, sklepamo, da so ti SNP-ji povezani z večjo verjetnostjo za nastanek bolezni.

Ali genetska analiza pove absolutno resnico?

Z analizo SNP-jev lahko izračunamo verjetnost za razvoj bolezni, ki jo navadno primerjamo s povprečnim tveganjem v populaciji. Kljub temu, da gre za verjetnost, ki ima statistično podlago v znanstvenih raziskavah, poznavanje SNP-jev ne more absolutno napovedati ali bo posameznik za določeno boleznijo tudi dejansko zbolel. Na razvoj bolezni namreč vplivajo številni dejavniki okolja in morebitni še nepojasnjeni genetski dejavniki.