Celiakija

CeliakijaCeliakija je imunsko pogojena bolezen tankega črevesa, ki je posledica preobčutljivosti na gluten – beljakovino, ki se nahaja v številnih žitaricah, predvsem v pšenici, rži in ječmenu. Simptomi bolezni so dolgotrajna driska in napenjanje, kar se odraža v slabši absorpciji hrane in v nizki telesni rasti.

Diagnoza bolezni se lahko postavi na osnovi biopsije črevesne sluznice, pomembno vlogo pa imajo tudi imunološke preiskave, kjer ugotavljajo prisotnost značilnih protiteles v krvi. Novejši diagnostični kriteriji upoštevajo uporabo genetskih testov, predvsem določanje prisotnosti genetskega zapisa za HLA-DQA1. HLA je okrajšava za »human leukocyte antigen«, katerega geni se nahajajo na človeškem kromosomu številka 6. Prisotnost teh alelov še ne pomeni celiakije, vendar jo njihova odsotnost z veliko verjetnostjo izključuje.

Pogostnost bolezni v Evropi in ZDA danes ocenjujemo na 1/100 do 1/200 prebivalcev. To pomeni, da je celiakija ena najpogostejših kroničnih bolezni nasploh. Celiakija ni le bolezen otroške dobe, saj v različnih kliničnih oblikah prizadene ljudi vseh starosti.

Gre za škodljiv učinek glutena, ki je beljakovina številnih žitaric, predvsem pšenice, rži in ječmena. Gluten sproži imunski odgovor v črevesu, ki privede do vnetja črevesne sluznice in posledičnih dolgotrajnih diarej.

Celiakija se najpogosteje začne z driskami že v otroštvu, pomembna posledica pa je nizka rast. Bolezen se lahko pojavi tudi v odrasli dobi. Takrat se običajno pojavijo tudi zunajčrevesni znaki celiakije. Neustrezno zdravljena celiakija lahko povzroči zaplete na številnih organih. Najpogostejša je anemija zaradi pomanjkanja železa, folne kisline ali vitamina B12. Zelo neugoden zaplet je osteoporoza, ki se običajno pojavi šele v odrasli dobi. S celiakijo so povezana tudi vnetja sklepov, okvare zobne sklenine in vnetja kože. Prizadet je lahko reproduktivni sistem. Dokazano je, da pride pri dekletih in fantih z nezdravljeno celiakijo do zapoznele pubertete, pogoste pa so tudi druge težave, predvsem neplodnost, neredne menstruacije in splavi. Pri starejših bolnikih s celiakijo so pogosto okvarjena še jetra, ki se lahko popravijo ob ustrezni dieti. Že dalj časa je znano, da se pri bolnikih z nezdravljeno celiakijo pogosteje pojavljajo nevrološki zapleti kot so motnje ravnotežja in epileptični napadi. Najresnejši zaplet celiakije pa je nedvomno razvoj malignih bolezni, predvsem malignega limfoma tankega črevesa.

 

Diagnoza celiakije

Diagnozo postavijo danes še vedno na osnovi biopsije črevesne sluznice. Pomembno vlogo v diagnostiki pa imajo tudi imunološke preiskave, kjer ugotavljamo v krvi prisotnost značilnih protiteles ( AMA, EMA, t-TG). Skupna značilnost vseh bolnikov s celiakijo pa je genetsko nagnjenje za razvoj te bolezni. Zato novejši diagnostični kriteriji upoštevajo tudi uporabo genetskih testov, predvsem določanje prisotnosti genetskega zapisa za HLA-DQ2 oziroma HLA-DQ8. HLA je okrajšava za »human leukocyte antigen«, geni zanj sistem HLA pa so zapisani na 6.kromosomu. Genetski zapis za HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 nosi več kot 30 % celotne bele populacije v Evropi in v ZDA. Prisotnost teh alelov pa še ne pomeni celiakije, vendar jo njihova odsotnost z veliko verjetnostjo izključuje. Bolnike s celiakijo, ki ne nosijo zapisa za HLA-DQ2 ali HLA-DQ8, srečamo le izjemoma.

 

Geni imajo večji vpliv od okolja

Genetsko nagnjenje za razvoj celiakije so pokazale družinske raziskave in raziskave na dvojčkih. Na podlagi teh raziskav je postalo očitno, da je pogostnost bolezni med družinskimi člani in dvojčki prevelika, da bi lahko z dejavniki okolja pojasnili nastanek bolezni. Zato igrajo pomembno vlogo genetski dejavniki. Natančnejše genetske analize so pokazale, da je pri nagnjenju za razvoj celiakije vključeno več genov na različnih kromosomih. Gre za kompleksno genetsko predispozicijo, ki vključuje predvsem gene, ki sodelujejo v vnetnem odzivu. Najbolj raziskana pa je doslej povezava s sistemom HLA.

 

Preventiva celiakije

Bolnik mora iz svoje prehrane črtati vsa živila, ki vsebujejo gluten. Stroga dieta brez glutena traja vse življenje. Z brezglutensko hrano si sluznica tankega črevesa opomore, obnovijo se resice tankega črevesa, organizem absorbira in uporabi hranilne snovi, ponovno se pridobi izgubljena telesna teža. Z dieto sicer ne moremo preprečiti možnosti razvoja nekaterih s celiakijo povezanih avtoimunskih bolezni kot je npr. avtoimunski tiroiditis.

Prepovedane so žitarice in izdelki iz pšenice, rži, ječmena in ovsa. Bolniki s celiakijo ne smejo uživati moke, pšeničnega zdroba, kruha, drobtin, keksov, testenin, zakuh, peciv ter podobnih jedi. Bolniki morajo biti pozorni tudi na sestavo drugih prehrambenih izdelkov, ker lahko vsebujejo dodatke pšeničnega izvora (razni zgoščevalci, stabilizatorji, konzervansi). Kot nadomestilo za pšenično moko obstajajo posebne brezglutenske moke, brezglutenski kruh, testenine in ostali brezglutenski izdelki. Ob nakupu hrane se je potrebno obvezno seznaniti z vsemi sestavinami, navedenimi na embalaži. Iz podatkov na embalaži mora biti razvidna točna sestava proizvoda. Odkrivanje brezglutenskih živil je sedaj lažje tudi zaradi predpisov Evropske unije, saj morajo proizvajalci v deklaraciji navesti morebitno prisotnost glutena. Pri nekaterih živilih obstaja možnost kontaminacije z glutenom med proizvodnim procesom (suhomesnati izdelki, sojine omake, slaščice, sladoledi, mesni pripravki, druge pripravljene jedi), zato takšnih izdelkov bolniki ne smejo uživati, če niso z gotovostjo prepričani, da ne vsebujejo glutena.

Brezglutenske proizvode lahko kupujemo v specializiranih trgovinah, na dietnih oddelkih trgovin, nekatere pa prodajajo tudi lekarne. Izdelki za bolnike so prepoznavni zaradi prečrtanega žitnega klasa na embalaži, simbola, ki zagotavlja odsotnost glutena.

Ker se iz hrane izključijo živila, ki izvirajo iz žitaric, lahko to povzroči manjši vnos rastlinskih vlaknin, kar pa lahko nadomestimo z rednim uživanjem zelenjave in sadja. Bolniki morajo uživati tudi dovolj vitaminov, predvsem B skupine, pa tudi živila, ki vsebujejo kalcij in železo.

Brezglutenska živila, ki so dovoljena v prehrani bolnikov s celiakijo: žitarice (riž, koruza, ajda, proso), krompir, kostanj, zelenjava, sadje, mleko, jajca, meso, ribe, med, sladkor, rastlinska olja.

 

Terapija celiakije

Bolezni ne moremo ozdraviti z zdravili. Edino učinkovito zdravljenje je dieta brez glutena. Nekaj bolnikov ima rezistentno bolezen, kar pomeni, da se jim stanje ne izboljša samo z dieto brez glutena. To je lahko zaradi bolezni, ki je prisotna že tako dolgo, da si črevesje več ne opomore. V tem primeru pridejo v poštev tudi zdravila kot so kortikosteroidi in imunosupresivi.

V fazi razvoja so različna poskusna zdravljenja, vendar se ne pričakuje, da bodo kmalu na voljo širši javnosti. Tako se lahko s pomočjo genskega inženirstva razvijejo vrste pšenice, ki so minimalno imunogene. Nadalje bi lahko s kombinacijo encimov (prolil endopeptidaze in glutamin specifične cisteinske endopeptidaze), omogočili razgradijo glutena v duodenumu. Ta kombinacija bi omogočila bolnikom uživati tudi hrano z glutenom. Prav tako poskušajo z inhibicijo zonulina, ki je črevesni signalni protein, povezan s spremenjeno prepustnostjo v črevesni steni, zmanjšati vpliv glutena na imunski sistem.

Cilj zdravljenja je omogočiti bolnikom, da se rešijo bremena diete brez glutena, vendar so navedeni načini zdravljenja še v poskusni fazi. Vsak nov način zdravljenja bo moral biti zanesljiv, varen in učinkovit, da bo lahko uporaben za bolnike, česar pa v naslednjih letih še ne moremo pričakovati. Osnova preventive in zdravljenja je torej še vedno stroga dieta brez glutena.