Mišična struktura

Mišicna-strukturaZnanstveniki so med raziskovanjem živčno-mišičnih bolezni postali pozorni na gen alfa-aktinin-3 (ACTN3), katerega produkt je pomemben za krčenje mišičnih celic. Ugotovili so, da je produkt gena prisoten le v hitrih mišičnih vlaknih. Identificirali so spremembo, ki povzroči, da je produkt gena neaktiven, torej je pri teh ljudeh ACTN3 odsoten. Ugotovili so, da imajo sprinterji po večini dve delujoči kopiji gena ACTN3, medtem ko imajo tekači na dolge proge dve nedelujoči kopiji tega gena. V raziskavi so tudi dokazali, da hitro krčljiva mišična vlakna, v katerih gen ACTN3 ni delujoč, za delovanje porabijo več kisika, kar mišice upočasni. Tovrstna vlakna naj bi bila tudi šibkejša in manjša, vendar pa naj bi se zato kasneje utrudila.

Znan je še en gen, ki vpliva na strukturo mišic, imenovan PPAR alfa. Le-ta v počasnih mišičnih vlaknih uravnava aktivnost genov, ki so odgovorni za oksidacijo maščob. Vzdržljivostni treningi namreč zvišajo porabo maščob in preko aktivnosti gena PPAR alfa povečajo oksidativno kapaciteto mišic. V tem genu je znana sprememba, ki vpliva na aktivnost gena ter celo na razmerje med hitro in počasi krčljivimi mišičnimi vlakni v našem telesu. Spremenjeno zaporedje gena vpliva na manjšo aktivnost gena PPAR alfa v počasi krčljivih mišičnih vlaknih ter določa, da je v našem telesu zmanjšan odstotek počasnih mišičnih vlaken ter več hitrih mišičnih vlaken.

Bolj podrobno o mišični strukturi

Avstralski znanstveniki so med raziskovanjem živčno-mišičnih bolezni postali pozorni na gen, ki nosi zapis za beljakovino alfa-aktinin-3. Poimenovali so ga ACTN3. Ta gen je prisoten tako pri primitivnih kot tudi višje razvitih živalih in človeku. Kljub temu se je izkazalo, da številni zdravi posamezniki nimajo delujoče oblike gena ACTN3. Kako je torej mogoče, da je gen, ki je tako zelo razširjen med živimi organizmi, okvarjen pri velikem številu zdravih posameznikov?

Čeprav osebe z neaktivnim genom ACTN3 gena nimajo zaradi tega nikakršnih bolezenskih težav in živijo povsem normalno življenje, so znanstveniki sklepali, da ima ta gen vseeno pomembno vlogo v mišičnem delovanju. Ker se gen ACTN3 izraža predvsem v hitrih mišičnih vlaknih, so predvidevali, da je zelo pomemben pri športnikih, ki potrebujejo za svoj uspeh predvsem eksplozivnost in hitrost. Zato so pregledali več kot 400 vrhunskih avstralskih športnikov, med njimi mnoge olimpijske tekmovalce, in jih razdelili v dve skupini. V prvi so bili športniki iz disciplin, ki potrebujejo predvsem moč in hitrost, v drugi pa tisti, ki potrebujejo veliko vzdržljivost. Ker imamo za posamezno lastnost dva gena, so v prvi skupini hitrih športnikov prevladovale osebe z dvema kopijama delujočega gena (C;C), v drugi skupini vzdržljivih športnikov pa osebe z dvema kopijama nedelujočega gena (T;T). S tem so potrdili začetno hipotezo, da je izražanje gena ACTN3 pomembno predvsem pri šprinterjih.

Zakaj neaktivna oblike gena

Zadnje raziskave so pokazale, da so rezultati v šprintu v negativni zvezi z rezultati v teku na 1500 m, kar kaže na močno genetsko ozadje športnih dosežkov. Sedaj lahko odgovorimo na vprašanje iz uvoda: zakaj ima toliko posameznikov neaktivno obliko gena? Očitno je naravna selekcija delovala uravnoteženo in odvisno od okoljskih dejavnikov. V nekaterih življenjskih okoljih je bila za preživetje posameznikov pomembnejša hitrost, v drugih pa vzdržljivost, zato sta se v populacijah lahko ohranili obe obliki gena. Dodatno so ugotovili, da gen ACTN3 vpliva predvsem na športnice, pri moških pa je njegov vpliv manjši. Razlike med moškimi in ženskami lahko pojasnimo s tem, da se pomanjkanje alfa- aktinina-3 pri moških med treningi kompenzira z večjim izražanjem moških spolnih hormonov androgenov, neučinkovita oblika gena ACTN3 gena pa se s tem zakrije