Alzheimerjeva bolezen

Alzheimerjeva-bolezenAlzheimerjeva bolezen je dementna bolezen, pri kateri gre za napredujoč upad miselnih sposobnosti. Poznamo več različnih oblik demence, pri čemer je Alzheimerjeva bolezen najpogostejša izmed njih. Gre predvsem za starostno pogojeno bolezen, saj prizadene 5 odstotkov celotne populacije, starejše od 65 let in že 20 odstotkov ljudi, starejših od 80 let.

Pri večini oseb razvoja bolezni ni moč razložiti zgolj s stanjem enega gena, temveč je potrebno upoštevati medsebojno delovanje večjega števila genov, pri katerih pride do sprememb v genetskem zapisu. Eden izmed bolj pomembnih genov iz te množice je APOE4. Znano je, da točno določena sprememba v zaporedju tega gena določa večje tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni, čeprav natančna fiziološka vloga te spremembe zaenkrat še ni povsem pojasnjena.

za oddaljene dogodke iz mladosti. Kasneje, ko bolezen napreduje se pojavijo lahko še težave z govorom, prepoznavanjem znanih oseb, z ročno spretnostjo, s prostorsko orientacijo, z reševanjem abstraktnih problemov. Dodatno in v pozni fazi bolezni se lahko pojavijo še blodnje, halucinacije in osebnostne spremembe.

 

Diagnoza Alzheimerjeve bolezni

Za diagnozo je pomembno, da bolnik z Alzheimerjevo boleznijo ne more več samostojno funkcionirati v normalnem življenju. Ob tem morajo biti prisotne dodatno še motnje spomina in prizadete druge umske sposobnosti. Zanesljivega laboratorijskega testa za diagnozo zaenkrat nimamo. Na diagnozo lahko posumi zdravnik že s pomočjo enostavnih miselnih testov, natančnejša ocena umskih sposobnosti pa je možna s psihološkim testiranjem. V pomoč pri diagnostiki so tudi slikovne preiskave. Serijsko slikanje možganov z magnetno resonanco pokaže napredujoče krčenje možganov (atrofijo), ki je najizrazitejša prav v senčnih predelih možganov.

 

Vzroki za nastanek Alzheimerjeve bolezni

Vzroka za nastanek bolezni pri večini obolelih zaenkrat ne poznamo, čeprav obstaja nekaj redkih družin, pri katerih so odkrili mutacije genov, ki so bile v teh družinah direktno odgovorne za nastanek bolezni (gen za presenilin 1, presenilin 2 in APP). V ostali populaciji je nastanek bolezni povezan z medsebojnim vplivom različnih genov. Znano je tudi, da imajo nosilci gena apoE4 večje tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni. Kakšna je vloga apoE4 pri nastanku bolezni zaenkrat ni pojasnjeno. Če pogledamo možgansko tkivo bolnika pod mikroskopom, vidimo v njegovih živčnih celicah beljakovinske nitke (nevrofibrilarne pentlje). Med živčnimi celicami pa so po možganih razsuti še beljakovinski skupki (plaki). Te spremembe so najizrazitejše v senčnem predelu možganov, ki je pomemben prav za tvorbo spomina. Zaenkrat tudi ni jasno kdo je najbolj odgovoren za propad miselnih sposobnosti: pentlje ali plaki ali oboje. V možganih pride obenem do pomanjkanja različnih kemičnih prenašalcev, ki so pomembni za komunikacijo med posameznimi živčnimi celicami. Govorimo o nevrotransmiterjih. Z oddajanjem in sprejemanjem teh snovi komunicirajo živčne celice med seboj in na ta način prenašajo informacije. Pri Alzheimerjevi bolezni so zelo prizadete tiste živčne celice, ki uporabljajo kot nevrotransmiter acetilholin.

 

Preventiva Alzheimerjeve bolezni

Možgani so kot mišica. Če jih ne koristimo, zakrnijo. Zato koristijo intelektualne aktivnosti kot so igranje šaha, učenje novih jezikov, reševanje križank in predvsem redni socialni stiki s sorodniki in znanci. Vse to lahko do neke mere upočasni napredovanje in omili potek Alzheimerjeve bolezni. Svetujemo tudi zmerno fizično aktivnost in ukvarjanje s športom. Zelo je koristen ples, ki zahteva učenje novih gibalnih veščin, pomnjenje plesnih korakov in omogoča razgibavanje ter sprostitev.

Učinkovitega preprečevanja Alzheimerjeve bolezni z zdravili zaenkrat ne poznamo. V preteklosti so že poskusili uporabiti cepivo, ki bi odstranjevalo beljakovinske skupke ali plake v možganih Alzheimerjevih bolnikov. Žal so morali raziskavo predčasno prekiniti, ker je nekaj bolnikov dobilo encefalitis in zaradi tega umrlo. Trenutno potekajo raziskave v smeri razvoja novih in čistejših cepiv.

Velikokrat je videti v možganih Alzheimerjevih bolnikov tudi znake manjših možganskih kapi. Zato je v starosti priporočljivo zdraviti visok pritisk in povišan holesterol ter srčno aritmijo in opustiti kajenje. Vse to so dejavniki tveganja za možgansko kap, ki lahko dodatno poslabša kognitivne težave.

 

Terapija Alzheimerjeve bolezni

Danes zdravimo samo simptome Alzheimerjeve bolezni. Uporabljamo zdravila, ki preprečujejo razgradnjo acetilholina. To je ena od snovi, ki služi za komunikacijo med živčnimi celicami in je močno primanjkuje v možganih Alzheimerjevih bolnikov. Z zdravili zavremo delovanje encima acetilholinesteraze, ki normalno razgrajuje acetilholin in na ta način zvečamo njegovo koncentracijo v možganih. Na žalost ta zdravila niso zelo učinkovita. Deloma izboljšajo bolnikov spomin in izboljšajo kontakt s skrbniki. Dejansko vzpostavijo stanje, kot je bilo 6 mesecev pred začetkoma jemanja teh zdravil.

Drugačno delovanje ima zdravilo memantin, ki blokira glutamatne receptorje v možganih. Glutamat je snov v možganih, ki vzburja živčne celice. Če z memantinom blokiramo glutamatne receptorje, potem se glutamat ne more vezati na receptorje in vzburjati živčnih celic. Memantin je odobren za zdravljenje srednjih do težjih oblik Alzheimerjeve demence. Posebno skupino predstavljajo zdravila, ki bi preprečila razvoj in napredovanje Alzheimerjeve bolezni. Ta zdravila blokirajo encim beta-sekretazo in gama-sekretazo, encima, ki sta odgovorna za tvorbo plakov v možganih. Žal so bile nedavno zaključene klinične raziskave s temi zdravili neuspešne.

Vsekakor je iskanje zdravil za zdravljenje Alzheimerjeve bolezni zelo intenzivno. Na svetu je trenutno več kot 200 zdravil za zdravljenje Alzheimerjeve bolezni, ki so že v tretji fazi kliničnega preizkušanja. V kratkem je pričakovati odkritje bolj učinkovitih zdravil, ki bodo bistveno upočasnila napredovanje Alzheimerjeve bolezni ali celo preprečila njen nastanek. Zato Alzheimerjevo bolezen tudi vključujemo v nabor bolezni, ki jih testiramo

.