Presnova alkohola

Presnova-alkoholaZa ustrezno presnovo alkohola je odgovoren predvsem gen, ki nosi zapis za encim ALDH2. Ta encim pretvarja vmesni produkt presnove alkohola, acetaldehid v ocetno kislino. Acetaldehid je še bolj toksičen za naše telo, kot sam etanol, zato je zelo pomembno, da celični mehanizmi acetaldehid hitro pretvorijo naprej. Za osebe, ki imajo okvarjeno eno ali obe kopiji gena, je značilno, da ne uživajo alkoholnih pijač, saj zelo slabo vplivajo na njihovo počutje.

Poleg tega na alkoholno občutljivost vpliva še en encim, udeležen v presnovi etanola. In sicer gre za alkohol dehidrogenazo (ADH1). Ta encim je odgovoren za prvi korak presnove etanola v acetaldehid. ADH1 je encim, sestavljen iz dveh podenot, kateri sta kodirani na treh različnih genih: ADH1A, ADH1B in ADH1C. Raziskovalci so ugotovili, da lahko znotraj teh genov pride do mutacij, ki močno vplivajo na učinkovitost pretvorbe etanola. Te mutacije sicer niso tako odločilne, kot tista v genu ALDH2, vendar kljub temu v veliki meri določajo alkoholno občutljivost.

Bolj podrobno o presnovi alkohola

Zakaj je v nekaterih populacijah okvarjen gen tako močno razširjen, poskuša razložiti več teorij, vendar natančnega odgovora zaenkrat ne poznamo. Znanstveniki so si enotni le v tem, da se je mutacija pojavila precej pozno v človeški zgodovini. Ena izmed teorij pravi, da so imele osebe z okvarjenim genom manjšo verjetnosti za pojav alkoholizma, zato so imele več potomcev. Ta razlaga žal ne pojasni, zakaj je okvarjen gen tako pogost samo v Aziji.

Poglobljeno o presnovi alkohola

Alkohol, ki se nahaja v alkoholnih pijačah, je po kemijski zgradbi etanol. Etanol vstopi iz prebavil v kri in povzroča številne toksične učinke. Zato imajo celice mehanizme, ki pretvorijo alkohol do ocetne kisline, ogljikovega dioksida in vode. Prvi korak na tej poti je pretvorba etanola v acetaldehid. Ta spojina je še bolj toksična od samega etanola, saj negativne posledice pitja alkohola izvirajo predvsem iz toksičnih učinkov te snovi. Zato je pomembno, da celični mehanizmi acetaldehid hitro pretvorijo naprej v ocetno kislino. To delo opravljata dva encima. Prvi je ALDH1 (acetaldehid dehidrogenaza 1), drugi pa je ALDH2 (acetaldehid dehidrogenaza 2). V tretjem koraku se ocetna kislina pretvori v acetil-CoA, ta pa se vključi v nadaljnje presnovne procese v celici.

Znanstveniki so ugotovili, da je za preobčutljivost na alkohol odgovorna predvsem napaka v encimu ALDH2. Nepravilno delovanje tega encima povzroči, da se acetaldehid ne odstranjuje dovolj hitro iz celic. Večina Azijcev, ki imajo manj aktivno obliko tega encima, ima v genu za ALDH2 na točno določenem mestu zamenjavo nukleotida gvanina (G) za adenin (A). Posledično pride encimu do zamenjave aminokisline, kar onemogoči njegovo delovanje. Do napake pa lahko pride tudi v enem izmed treh genov ALDH1, vendar napake v teh genih niso tako odločilne kot že omenjena mutacija v genu ALDH2.