Bolj podrobno o alkoholni občutljivosti

Zakaj je v nekaterih populacijah okvarjen gen tako močno razširjen poskuša razložiti več teorij, vendar natančnega odgovora zaenkrat ne poznamo. Znanstveniki so si enotni le v tem, da se je mutacija pojavila precej pozno v človeški zgodovini. Ena izmed teorij pravi, da so imele osebe z okvarjenim genom manjšo verjetnosti za pojav alkoholizma, zato so imele več potomcev. Ta razlaga žal ne pojasni, zakaj je okvarjen gen tako pogost samo v Aziji.

Poglobljeno o presnovi alkohola

Alkohol, ki se nahaja v alkoholnih pijačah je po kemijski zgradbi etanol. Etanol vstopi iz prebavil v kri in povzroča številne toksične učinke. Zato imajo celice mehanizme, ki pretvorijo alkohol do ocetne kisline, ogljikovega dioksida in vode. Prvi korak na tej poti je pretvorba etanola v acetaldehid. Ta spojina je še bolj toksična od samega etanola, saj negativne posledice pitja alkohola izvirajo predvsem iz toksičnih učinkov te snovi. Zato je pomembno, da celični mehanizmi acetaldehid hitro pretvorijo naprej v ocetno kislino. To delo opravljata dva encima. Prvi je ALDH1 (acetaldehid dehidrogenaza 1), drugi pa je ALDH2 (acetaldehid dehidrogenaza 2). V tretjem koraku se ocetna kislina pretvori v acetil-CoA, ta pa se vključi v nadaljnje presnovne procese v celici.

Znanstveniki so ugotovili, da je za preobčutljivost na alkohol odgovorna napaka v encimu ALDH2. Nepravilno delovanje tega encima povzroči, da se acetaldehid ne odstranjuje dovolj hitro iz celic. Večina Azijcev, ki imajo manj aktivno obliko tega encima, ima v genu za ALDH2 na točno določenem mestu zamenjavo nukleotida gvanina (G) za adenin (A). Posledično pride encimu do zamenjave aminokisline, kar onemogoči njegovo delovanje.

Gen ALDH2

Vsak človek ima po dve kopiji genov, ki ju je podedoval od matere in od očeta. Za osebe, ki imajo okvarjeni obe kopiji gena, je značilno, da ne uživajo alkoholnih pijač, saj zelo slabo vplivajo na njihovo počutje. To je razumljivo, ker se nivo acetaldehida v krvi močno poveča. Druga možnost je, da je okvarjena samo ena kopija gena. Tudi osebe s samo eno delujočo varianto gena za ALDH2 slabo prenašajo alkohol. Vzrok za to so enote encima ALDH2, ki se združujejo v komplekse. Za normalno delovanje encima pa so potrebne 4 delujoče enote združene v tak kompleks. Verjetnostni račun pokaže, da je na koncu aktivnih samo 6% kompleksov pri okvari ene kopije gena. To je premalo za normalno presnovo alkohola.

Nazaj na osnovni opis